La Alcaldía ha elevado una moción al pleno ordinario del mes de febrero proponiendo la adhesión del Ayuntamiento de Totana al Manifiesto Institucional adjunto promovido por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra este 29 de febrero de 2024.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en nombre de las 418 organizaciones de pacientes a las que aglutinan, han comunicado con esta Alcaldía con el fin de conmemorar la celebración un año más a la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el último día de febrero en un año en que, además, celebramos nuestro 25 aniversario.

Las enfermedades raras reciben su nombre debido a su baja prevalencia: tan solo aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes reciben esta consideración en la Unión Europea, lo que implica que, en principio, cada una de ellas afecta a muy pocas personas.

En cambio, si tomamos esta cifra de forma global, encontramos que hay una gran parte de la población afectada: hablamos de en torno a 3 millones de personas en España.

Según datos de Orphanet, hablamos de más de 6.313 patologías con estas características. La mayoría de ellas son genéticas y muchas, congénitas, lo que implica que se encuentran presentes desde el nacimiento: en dos de cada tres casos se presentan antes de los dos años de vida.

Además, a menudo, se ven acompañadas de diversidad funcional grave y hay alta probabilidad de que conlleven riesgo vital.

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras que celebramos un día tan especial como es el 29 de febrero y bajo el lema ‘En enfermedades raras, ¿más vale prevenir que curar?’, se quiere posicionar e implicar a todos los agentes en el impulso de la investigación, el diagnóstico precoz y el tratamiento y abordaje terapéutico de estas patologías.

Declaración Institucional: Día Mundial de las Enfermedades Raras 2024

En Europa, las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes. Más de la mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de 6 años para lograr un diagnóstico; especialmente si son adultos y mujeres, tal y como se recoge en el estudio ‘Determinantes del retraso diagnóstico’ de 2022.

A ello se une que, según datos de EURORDIS, sólo el 6% de las más de 6.313 identificadas en Europa tienen tratamiento. En Europa, se estima que entre el 6 y 8% de la población mundial convive con estas patologías.

En términos generales, se calcula que hablamos de 300 millones de personas en todo el mundo, 3 de ellos en España, 30 en Europa, 25 en Norteamérica y 47 en Iberoamérica.

El próximo 29 de febrero, un día único en nuestro calendario, se celebra como cada año el Día Mundial de las Enfermedades Raras para impulsar una movilización mundial que permita posicionar la realidad de estas patologías en la agenda pública.

Una acción liderada en nuestro país por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), entidad que precisamente este 2024 cumple 25 años representando hoy la fuerza de 418 organizaciones de pacientes. Juntas, este año y en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, hacen un llamamiento: en enfermedades raras, ¿más vale más prevenir que curar?.

De acuerdo con la OMS, la prevención no solamente es «prevenir la aparición de la enfermedad, sino también detener su avance y atenuar sus consecuencias una vez establecida». Sí, para muchas enfermedades raras se puede ejercer la prevención: si investigamos y logramos entender su origen, posibilidades de tratamiento en base a ello y su impacto; si fomentamos programas de diagnóstico que permitan identificar la enfermedad precozmente y si hacemos posible el acceso a tratamientos farmacológicos y otro tipo de terapias que eviten el agravamiento de la enfermedad, favorezcan su mejoría o incluso su curación.

Ámbitos en los que el movimiento asociativo ha actuado históricamente como impulsores de la investigación, proveedores de servicios y transformadores sociales.

La prevención ayuda a minimizar el impacto clínico y social de las enfermedades raras, pero también las consecuencias psicosociales que la enfermedad tiene tanto en el paciente como en su familia.

Este impacto es aún mayor en los casos de las personas sin diagnóstico que, durante años o incluso toda su vida, viven con la incertidumbre sobre el origen, impacto, evolución y tratamiento de la enfermedad. Podemos favorecer la prevención de enfermedades raras y sus consecuencias. ¿Qué necesitamos para conseguirlo?

Impulsar la investigación, favoreciendo que se comparta y se difunda el conocimiento generado entre la comunidad investigadora y profesional.

a. Optimizando los recursos destinados a la investigación, superando el objetivo establecido en el Pacto por la Ciencia y la Innovación de que la financiación pública en I+D+I, excluyendo partidas financieras, llegue al 0,75% del PIB antes de 2024 (y al 1,25% en 2030).

b.   Declarando acontecimientos de excepcional interés público para fomentar la investigación en enfermedades raras. c. Dando continuidad a iniciativas de impacto ya existentes, como IMPaCT-Genómica, el PERTE de Salud de Vanguardia y los proyectos y programas de instituciones como el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.

Implementar medidas que garanticen el acceso en equidad a pruebas de diagnóstico y la atención integral requerida:

a. Implementando en nuestro sistema sanitario el código específico de Orphanet para trastornos raros sin diagnóstico determinado.

b. Implementando un marco normativo que garantice la homogenización y ampliación de las pruebas de cribado neonatal y pruebas genéticas, actualizando además la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud y en la implementación del nuevo catálogo de pruebas genéticas.

c. Reconociendo las especialidades sanitarias de genética, médica y de laboratorio, en el Sistema Nacional de Salud, incluyéndolas urgentemente en el Programa de Formación Sanitaria Especializada.

d. Potenciando circuitos asistenciales definidas y la atención integral, potenciando, ampliando y dando sostenibilidad a la red de Centros, Servicios y Unidades de Referencia e impulsando la Red Únicas así como la coordinación sociosanitaria para integrar los aspectos clínicos, psicológicos, sociales y educativos.

e. Realizando el estudio y la evaluación sobre el despliegue e implantación de las medidas de prevención existentes en el Estado español en materia de enfermedades raras contemplado en el vigente Plan de Bienestar Saludable de las Personas con Discapacidad.

 3. Garantizar el acceso en equidad a los medicamentos y terapias:

a. Agilizando el proceso de financiación pública de los medicamentos con el fin de que sean accesibles en corto espacio de tiempo y evitar el agravamiento de la enfermedad, complementando nuestro marco normativo ante la nueva Estrategia Farmacéutica Europea.

b. Estableciendo garantías para el acceso a medicamentos huérfanos que aún no se han autorizado, a través de vías especiales, promoviendo a la vez medidas que contribuyan a normalizar el acceso sin tener que recurrir a estas fórmulas excepcionales.

c. Garantizando el acceso en condiciones de equidad a los servicios asistenciales de Atención temprana, así como de rehabilitación, logopedia y atención psicológica.

4. Dar soporte y continuidad a la acción del movimiento asociativo que actúa como proveedor de servicios a los pacientes allá donde las Administraciones no llega. Y todo ello, debe estar unificado bajo el paraguas de la evaluación y actualización Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud y su implementación a nivel autonómico, y el compromiso de nuestro país en el impulso de un Plan de Acción Europeo Integral y de una futura Resolución de la OMS en la materia. Desde FEDER instamos a las instituciones competentes a impulsar medidas dirigidas a garantizar la prevención de las enfermedades raras en materia de investigación, diagnóstico precoz y tratamiento, tanto farmacológico como mediante otros tipos de terapias, en tiempo y condiciones de equidad.