El encuentro acogerá a numerosas familias, afectados y asociaciones así como a los principales expertos en la materia 

El 18 y 19 de Octubre tendrá lugar en el Hotel Executive el VI Congreso Nacional de Enfermedades Raras en Totana (Murcia), organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras y la Asociación de Enfermedades Raras y otros trastornos graves del desarrollo (D´Genes). 

El objetivo es normalizar y sensibilizar a la sociedad sobre la situación de las personas con enfermedades poco frecuentes. Para ello, el encuentro acogerá a numerosas familias y afectados con patologías poco frecuentes así como a los principales expertos en la materia.

La inauguración contará, por una parte, con un acto institucional en el que estarán presentes principales autoridades junto al Presidente de FEDER, D. Juan Carrión y la Presidenta de D´Genes, Naca Eulalia Pérez de Tudela.

Por otra parte, habrá una mesa de testimonios de enfermedades raras, moderada por la Presidenta de D´Genes, en la que cuatro personas hablarán sobre sus experiencias. Además, el Grupo de Ayuda Mutua “Papeles Escondidos” de la delegación extremeña de FEDER llevará a cabo una representación teatral.

Juan Carrión, Presidente de FEDER, declara que “Quiero mostrar mi agradecimiento a todas las organizaciones y entidades que han hecho posible que un año más se lleve a cabo este Congreso Nacional que es un punto de encuentro para las familias de personas afectadas por patologías poco frecuentes”

“Queremos invitar a todas las personas con una enfermedad rara y a sus familias a que acudan al VI Congreso Nacional, un lugar de referencia para poder compartir inquietudes y experiencias con personas que se encuentran en una situación similar a la tuya. Además, habrá muchas y diversas ponencias que serán de ayuda tanto para afectados y familiares como para las asociaciones” afirma Naca Eulalia Pérez de Tudela, Presidenta de D´Genes.

La conferencia inaugural irá de la mano de Teresa Pampols, Consultor Senior de la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic – IDIBAPS de Barcelona, quién hablará sobre “Las bases de datos de laboratorios clínicos de diagnóstico de enfermedades raras como valiosa herramienta de información para todos los implicados.” 

Además, la imagen de las enfermedades minoritarias en los medios de comunicación españoles será abordad por expertos como Antonio M Bañon y Juan Manuel Arcos, de la Universidad de Almería; Josep Solves, de la Universidad Cardenal Herrera; y Sebastián Sánchez, de la Universidad de Sevilla.

Entre las ponencias que se llevarán a cabo se encuentra la mesa redonda bajo el título “Acercando el laboratorio a la calle” en la que se tratarán temas como el trabajo de un biólogo molecular, las lipodistrofias genéticas y adquiridas, o los medicamentos huérfanos.

Además, junto al VI Congreso Nacional se celebrará el I Simposium Internacional de lipodistrofias.