Estas conclusiones se recogen en el informe "Las Enfermedades Raras en España: estado de situación y oportunidades de transformación en el nuevo contexto digital" que se ha presentado en una jornada organizada por Fundación Gaspar Casal y la biofarmacéutica UCB, con el aval de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en la Residencia de la Embajada de Bélgica en España.
El informe recoge en un único documento un análisis de situación del contexto de las Enfermedades Raras (EERR) a nivel europeo, nacional y autonómico, con especial interés en identificar cómo la digitalización y la atención domiciliaria pueden ser claves para la mejora de la asistencia sanitaria y la calidad de vida de estos pacientes, así como reconocer la Genética Clínica como vector clave para el abordaje de estas patologías
Gracias a este ejercicio, el informe presenta una hoja de ruta para mejorar la atención sanitaria de las Enfermedades Raras en España destacando diez áreas de trabajo prioritarias en torno a cuatro líneas de acción.
Madrid, 22 de febrero de 2024 La Fundación Gaspar Casal y la biofarmacéutica UCB, han organizado la presentación pública del informe "Las Enfermedades Raras en España: estado de situación y oportunidades de transformación en el nuevo contexto digital" en la Residencia de la Embajada de Bélgica en España. Un documento que ha contado también con el aval de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
El informe recoge en un único documento un análisis de situación del contexto de las Enfermedades Raras (EERR) a nivel europeo, nacional y autonómico. Gracias a la metodología mixta utilizada, que combina la revisión de literatura de los planes estratégicos existentes con la visión y aportación de un grupo focal con expertos, el documento destaca diez áreas de trabajo prioritarias, con especial interés en identificar cómo la digitalización y la atención domiciliaria pueden ser claves para la mejora de la asistencia sanitaria y la calidad de vida de estos pacientes. Dando respuesta así además a la necesidad de una mayor homogeneización en el abordaje de este tipo de enfermedades considerando la desigualdad territorial entre comunidades autónomas.
Durante la apertura, el director de la Fundación Gaspar Casal, Juan del Llano, ha destacado la creciente priorización que ha recibido la salud, acelerada por la COVID-19 y corroborada por su rol en la COP28, y la importancia del abordaje de las enfermedades raras (EERR) en este cambio de paradigma: "España cuenta con información fragmentada en relación con las acciones para abordar las EERR en la UE, España y las CCAA. Generar un documento único y actualizado con todos los planes existentes en EERR, las principales acciones analizadas, así como desarrollar una propuesta de futuras líneas de acción prioritarias para la mejora en la atención de las personas afectadas por EERR ha sido nuestro objetivo."
Por su parte, el presidente de FEDER, Juan Carrión, ha señalado la importancia de avanzar hacia una atención optimizada de las personas que conviven con este tipo de enfermedades, "que a menudo se ven obstaculizados por diagnósticos tardíos, múltiples pruebas y visitas a hospitales o derivaciones erróneas hasta detectar correctamente su patología y tratarla de manera adecuada. Todo ello merma todavía más el impacto que la propia enfermedad tiene en la calidad de vida de los pacientes y su entorno".
Sobre la realización del estudio y el valor de su presentación, el director general de UCB, Pau Ricós ha hecho especial hincapié en que estas patologías menos frecuentes se han visto afectadas tradicionalmente por una inversión menor tanto en visibilidad como en búsqueda de soluciones terapéuticas. "Es fundamental dar respuesta a necesidades imperantes planteadas por sus pacientes y también sus entornos familiares y cuidadores en el conjunto de su atención clínica, algo que conlleva aspectos como la búsqueda de tratamientos que puedan mejorar la calidad de vida de los pacientes, un ámbito clave con el que en UCB estamos firmemente comprometidos".
Una jornada institucional y multitudinaria para promover un mejor abordaje de las EERR
Tras una apertura institucional que también ha contado con la intervención y bienvenida de Geert Cockx, embajador de Bélgica en España, la jornada de presentación del estudio ha presentado las claves del informe con la participación de María Errea, investigadora de la Fundación Gaspar Casal y participante en la elaboración del informe.
"Gracias a este ejercicio, el informe presenta una hoja de ruta para mejorar la atención sanitaria de las Enfermedades Raras en España con un total de hasta diez actuaciones prioritarias en torno a cuatro líneas de acción: información, investigación y formación; prevención y diagnóstico precoz; atención sanitaria y tratamiento; y, por último, coordinación institucional y social", ha apuntado Errea.
Errea ha destacado, entre las conclusiones del informe, el potencial de la digitalización para disponer de bases de datos interconectadas con el fin de apoyar a los clínicos en la toma de decisiones sobre el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes, la necesidad de mayor formación digital especialmente en Atención Primaria con el fin de evitar ineficiencias en el proceso diagnóstico, la importancia de ampliar los servicios de hospitalización domiciliaria, así como la urgencia de trabajar para la autorización condicional (fast-track) de medicamentos huérfanos con el fin de garantizar el acceso temprano a medicamentos para EERR.
Acto seguido ha tenido lugar una mesa de debate moderada por Blanca Franch, directora de Investigación de la Fundación Gaspar Casal, donde se ha conversado sobre cómo avanzar en EERR poniendo a la humanización y la tecnología al servicio del paciente. En concreto, se ha profundizado en la importancia de ofrecer un servicio de atención y hospitalización domiciliaria más amplio como palanca clave para mejorar la calidad de vida del paciente con una enfermedad rara. En esta línea, se han destacado como mejores prácticas las desarrolladas, entre otras CCAA, en Galicia, donde hay líneas específicas de trabajo como la implementación de plataformas de telemedicina y la puesta en marcha de asistencia domiciliaria con personal psicológico de apoyo a las familias.
Durante el coloquio, la directora general de Humanización y Atención Sociosanitaria de la Consejería de Sanidad de la Junta de Comunidades de Castilla-La Mancha, María Teresa Marín, ha aseverado que: "Las enfermedades raras son un claro ejemplo de la necesidad de apostar por el desarrollo en sanidad. En este caso, tenemos que trabajar en planes que sean transversales y contemplen vectores como la humanización de la atención, el fomento de la participación generando alianzas con asociaciones de pacientes y la especialización de los profesionales".
A sus palabras, Mercedes Alfaro, subdirectora general de Información Sanitaria en la Secretaría General de Salud Digital, Información e Innovación del SNS en el Ministerio de Sanidad, ha añadido que: "En el abordaje de estas patologías, la digitalización aporta agilidad para conectar profesionales, registrar casos, establecer una comunicación continuada con el paciente, unificar sistemas de medición… Pero debe ir acompañada de otros vectores como la humanización o la actualización de servicios de Atención Primaria, fundamentales en estas enfermedades."
Entre las necesidades identificadas también está el diagnóstico genético de los pacientes, que como ha afirmado Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana: "El colectivo de enfermedades raras está en situación de gran desventaja con el resto de ciudadanos españoles y europeos a causa de la falta de especialidad y de equidad a la hora de distribuir recursos para servicios de genética clínica".
Por su parte, siguiendo la línea del papel de la genética, Marina Pollán, directora del Instituto de Salud Carlos III de Madrid, ha enfatizado que: "En la mejora del abordaje clínico de estas enfermedades, la medicina genómica y de precisión es esencial porque atiende directamente a las características únicas de cada caso. Por ello, para avanzar en el conocimiento de este campo, en el Instituto impulsamos una red entre hospitales de distintas CCAA para que los especialistas puedan compartir experiencias".
Tras el coloquio, la clausura del acto ha corrido a cargo de Celia Gómez, directora general de Ordenación Profesional del Ministerio de Sanidad, que ha resaltado el planteamiento compartido por Guillén en torno a la importancia de la genética clínica como vector clave para el abordaje de estas patologías y la necesidad de formalizar la preparación y la especialización de sus profesionales: "La especialización formalizada de los profesionales debe ser una prioridad para, de este modo, llegar a contar con el reconocimiento de la Genética Clínica como especialidad reconocida". En su intervención, Gómez también recuperó otros puntos clave mencionados durante la sesión: "Del mismo modo, es importante atender retos como la falta de profesionales, la promoción de la Atención Primaria como eje vertebrador, el impulso del trabajo en red para conectar a clínicos en el plano interterritorial o la digitalización, ayudándonos de las nuevas generaciones y del papel de líderes digitales que promuevan esta transformación".
