La Fundación Síndrome de Dravet reclama, con motivo de esta celebración, la involucración en la investigación de los pacientes y familias con el objetivo de contar con su perspectiva y visión.

Este síndrome comienza a manifestarse en el primer año de vida, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a fármacos. Además, ocasiones retrasos cognitivos, motores y del habla.

Este lunes se celebra la octava edición del Día Internacional de la Epilepsia. Esta efeméride fue instituida e impulsada en 2015 por el Buró Internacional para la Epilepsia (IBE, por sus siglas en inglés) y la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE, por sus siglas en inglés) con el objetivo de informar y sensibilizar a la población sobre la epilepsia, que afecta a unas 400.000 personas en España y alrededor de 65 millones en el mundo.

La epilepsia es un trastorno neurológico provocado por un desequilibrio en la actividad eléctrica de las neuronas y se caracteriza por una predisposición en el cerebro a padecer crisis epilépticas recurrentes, siendo la epilepsia uno de los síntomas más característicos del síndrome de Dravet, patología que actualmente no cuenta con cura ni con tratamiento totalmente eficaz.

El síndrome de Dravet, catalogado comúnmente como epilepsia catastrófica de la infancia, comienza en el primer año de vida, con crisis epilépticas desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos en el desarrollo cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.

Según manifiesta José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, “aunque la epilepsia es el primer síntoma al que se tienen que enfrentar los pacientes con síndrome de Dravet, no es el único, ya que a lo largo de su vida tienen además una serie de trastornos graves del neurodesarrollo, por lo que se hace necesario que impulsar la investigación para abordar todas las comorbilidades de esta patología, además de la epilepsia”.

Siguen explicando desde la Fundación Síndrome de Dravet que “uno de nuestros objetivos es, por tanto, promover la investigación, pero nos encontramos con el reto de la falta de involucración del paciente en la misma, a menudo porque la gran mayoría de convocatorias públicas de investigación no incluyen a las organizaciones de pacientes como sus posibles beneficiarios, a diferencia de lo que se hace en la gran mayoría de países de nuestro entorno”.

Además, continúan afirmando que “de igual manera, los diferentes sistemas de salud de nuestro país, las agencias reguladoras e incluso muchas sociedades científicas tampoco incorporan de manera efectiva la voz del paciente, dándose lugar a veces situaciones en que lo que se desarrolla no encaja con las prioridades del paciente”. Por ello, desde la Fundación reclaman que “se incorpore de manera efectiva la visión y perspectiva del paciente en todas las etapas de la investigación, incluyendo la posible financiación de recursos cuando sea necesario”.

Sobre el síndrome de Dravet

El síndrome de Dravet, también llamado Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara, y tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15 por ciento. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.

Sobre la Fundación Síndrome de Dravet

La Fundación Síndrome de Dravet, la organización nacional de pacientes con síndrome de Dravet, fue creada en 2011 por un grupo de padres con niños afectados por esta enfermedad rara. Su objetivo principal es el de promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el entorno de este síndrome para conseguir avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar fármacos y tratamientos efectivos que permitan mitigar e incluso eliminar las consecuencias de la enfermedad.