Tras los testimonios de afectados y familiares de pacientes con enfermedades raras y los discursos inaugurales de autoridades y organizadores, el XIII Congreso de Enfermedades Raras afronta su segundo día, centrando su atención en aspectos como el diagnóstico, los avances y retos de futuro en investigación de enfermedades poco frecuentes y en las buenas prácticas y humanización de estas patologías.
Paralelamente se celebra un simposium basado en la enfermedad de Alagille. Expertos e investigadores del mundo de las ciencias y la administración sanitarias se dan cita hasta el jueves, en un congreso que esta vez se celebra 'online', con el objetivo de abordar aspectos de interés relacionados con las patologías poco frecuentes.
Programa del Miércoles 25 de noviembre
16:00-17:30 horas. FUTURO DEL DIAGNÓSTICO EN ENFERMEDADES RARAS Modera: Antonio González Armas. Licenciado en Derecho y director de los programas de radio "Enfermedades raras" e "Investigadores por el mundo" en Radio Libertad FM.
Herramientas para acabar con la odisea diagnóstica: secuenciación del exoma y genoma. Yeinny Pilar Guatizomba Moreno. Médico genetista.
- Incorporación de la información del genoma para la mejora del diagnóstico y manejo clínico en pacientes con enfermedades poro frecuentes. Óscar Bolaños. Executive Reproductive Genetics Health and Rare Diseases Specialist Sapain and Portugal.
- Rendimiento del panel de NGS para el diagnóstico de las enfermedades raras de mayor demanda en la Región de Murcia. Liliana Galbis Martínez. Doctora en Ciencias Biológicas y especialista en Bioquímica Clínica. Centro de Bioquímica y Genética Clínica Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (Murcia).
17:30-19:00 horas. AVANCES Y RETOS DE FUTURO EN INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS Modera: María Teresa Martínez Ros. Directora general de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano de la Comunidad Autónoma de la Región de Murcia.
- Dilemas bioéticos planteados por las enfermedades raras. Rafael Pacheco Guevara. Académico de Número de la Real Academia de Medicina y Cirugía de la Región de Murcia y ex miembro del Consejo Asesor Regional de Ética asistencial de la Región de Murcia.
- Terapia génica: expectativas. Juan Antonio Bueren Roncero. Jefe de División de Innovación Biomédica del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT). Coordinador de la Unidad Mixta Terapias avanzadas CIEMAT/IIS de la Fundación Jiménez Díaz. Jefe de grupo y miembro del Comité de Dirección del CIBERER.
- Avances en Amiloidosis hereditaria por transtirretina. Francisco Román López Andreu. Jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital General Universitario Reina Sofía de Murcia
19:00-20:30 horas. BUENAS PRÁCTICAS Y HUMANIZACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS. Modera: Alberto Tomé. Director general de Humanización y Atención al Paciente de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid.
- Escuchar al paciente. Inmaculada Barceló Barceló. Directora general de Asistencia Sanitaria de la Comunidad Autónoma de la Región de Murcia
- Buenas prácticas y humanización. Productos bajo coste. María de Pablos Salgado. Presidenta de la Asociación de Atención a las Personas con Parálisis Cerebral y Afines ASPACE Segovia. - Telemonitoreo y Teleconsulta, una alternativa durante la pandemia para pacientes con enfermedades raras y crónicas Karla Ruiz de Castilla Yabar. Directora de la asociación Esperantra (Perú). 20:30-21:00 horas. Exposición Comunicaciones orales.
