Con esta adhesión, la Comunidad ya cuenta con dos unidades en las redes europeas, tras incorporarse en 2017 la de Cardiopatías Familiares
La Unidad Interdisciplinar de Displasias Óseas de la Arrixaca ha evaluado 150 pacientes con distintas enfermedades óseas raras
El presidente de la Comunidad, Fernando López Miras, se reunió hoy con los representantes del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca que acaba de integrarse en la Red Europea de Referencia de Enfermedades Óseas Raras (ERN-BOND), lo que eleva hasta dos el número de unidades del mismo centro hospitalario que ya pertenecen a estas Redes Europeas de Referencia que reúnen a médicos e investigadores con gran experiencia sobre enfermedades complejas o raras, o de baja prevalencia.
De esta forma, España estará representada en la ERN-BOND por cuatro centros especializados: La Arrixaca de Murcia, La Paz de Madrid y los hospitales Vall d'Hebron y Sant Joan de Deu de Barcelona.
En el ámbito regional será la segunda unidad incluida en las Redes Europeas, tras incorporarse en 2017 la Unidad de Cardiopatías Familiares de la Arrixaca a la Red de Enfermedades Cardiacas complejas, raras y de baja prevalencia (ERN GUARD-HEART). Esta unidad está liderada por el doctor Juan Ramón Gimeno.
López Miras, que se reunió hoy con los doctores Encarna Guillén y César Salcedo, coordinadora y subcoordinador de la Unidad Interdisciplinar de Displasias Óseas de la Arrixaca, y con el doctor Gimeno, trasladó el reconocimiento de la sociedad murciana por la labor que realizan.
La Unidad Interdisciplinar de Displasias Óseas del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, coordinada desde la Sección de Genética Médica, es una unidad de referencia para el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades genéticas raras de afectación ósea. Está formada por un equipo multidisciplinar de genetistas clínicos, pediatras, ortopedas, médicos rehabilitadores, neuropediatras, neurocirujanos, endocrinólogos y ginecólogos, entre otras especialidades, y enfermería gestora de casos.
Funciona desde 2019 con una visión integral de atención centrada en los pacientes y las familias, desde etapa prenatal a adulta y en conexión con los equipos de atención temprana y primaria, asistencia social y educación.
La Unidad ha evaluado 150 pacientes, niños y adultos, con distintas enfermedades óseas raras; las más prevalentes son la acondroplasia y la osteogénesis imperfecta. La unidad ha demostrado su excelente nivel investigador, a través del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB), y docente, mediante su vinculación con la Universidad de Murcia. Además, mantiene una estrecha colaboración con las asociaciones de pacientes CRECER y ALPE, ambas de ámbito nacional; y con grupos de expertos internacionales, a la vez que participa en ensayos y estudios multicéntricos internacionales.
Características de las enfermedades óseas raras
Las enfermedades óseas raras abarcan trastornos de la formación, remodelado y eliminación de hueso, y defectos de las vías reguladoras de estos procesos. Producen baja estatura, deformidad ósea, anomalías en los dientes, dolor, fracturas y discapacidad, pudiendo influir negativamente en la función neuromuscular y la hematopoyesis.
ERN BOND reúne todas las enfermedades óseas raras que afectan al cartílago, huesos y dentina. La red se centra en la osteogénesis imperfecta, raquitismo hipofosfatémico y acondroplasia como ejemplos, basados en la prevalencia de la enfermedad, la dificultad de diagnóstico y las nuevas terapias emergentes.
Asimismo, permitirá el desarrollo de habilidades a través de plataformas de e-Salud y telemedicina, junto con visitas de trabajo, cursos de formación y actividades de difusión. La red tiene como objetivo reducir el tiempo de diagnóstico, con menos pruebas inadecuadas, diagnósticos más precisos y nuevos tratamientos viables.
Unidad de Cardiopatías Familiares
La Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Virgen de la Arrixaca, que coordina el doctor Juan Ramón Gimeno, es una unidad de referencia para el estudio y tratamiento de enfermedades cardiacas familiares (hereditarias o genéticas). Las enfermedades que se valoran en la unidad son del músculo cardiaco (denominadas miocardiopatías) y arrítmicas (canalopatías) que aparecen a causa de un error genético. Estas enfermedades, aunque sean genéticas y familiares, no suelen estar presentes al nacimiento y se desarrollan con la edad.
La Unidad, compuesta por un equipo multidisciplinar de profesionales de Cardiología de adultos, Cardiología Pediátrica, Laboratorio de Cardiogenética, Patología y Medicina Forense y Cirugía Cardiaca, ha tratado a más de 3.700 familias con enfermedades cardiacas genéticas desde su creación en el año 2003.
Igualmente, desarrolla actividades docentes yformativas junto con una intensa actividad asistencial y tiene en marcha varios proyectos de investigación, clínicos y genéticos, para el desarrollo de nuevas terapias.
Entre los objetivos de las ERN destacan la mejora del acceso de los pacientes a una atención sanitaria altamente especializada y de gran calidad, mejorar el diagnóstico y la atención en afecciones enfermedades donde el conocimiento es escaso, y facilitar la cooperación europea, además de fomentar la formación y la investigación.
