El Gobierno regional ha habilitado un sistema de información que permite conocer el impacto real de las enfermedades raras en la Región de Murcia. Esta herramienta, disponible a través de la página de la Consejería de Salud (murciasalud.es/sier), ofrece información epidemiológica actualizada de estas enfermedades así como su evolución a lo largo de los años en la Región, lo que resulta de gran utilidad tanto para los profesionales como para las asociaciones de pacientes.
Mañana domingo, 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades raras o poco frecuentes, un conjunto de más de 6.000 patologías distintas con baja prevalencia individual, menos de 1 caso por cada 2.000 habitantes, pero que en su conjunto afectan a entre el 6 y el 8 por ciento de la población.
Un sistema pionero en el país
El Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Región de Murcia, puesto en marcha en 2010, fue pionero entre los registros de enfermedades raras del país, y recopila información de cerca de 50 fuentes de información para identificar a los afectados por alguna de estas enfermedades. Ningún otro registro en España recopila tantas fuentes de información y tan diversas. Así, entre estas fuentes figuran centros sanitarios públicos y privados, asociaciones de pacientes y servicios sociales.
Además, su cobertura poblacional es la más alta entre los registros de estas patologías. Esta herramienta ha facilitado la elaboración de múltiples informes sobre patologías concretas en donde se analizan no solo las características epidemiológicas de estas enfermedades sino que, además, se integran datos clínicos, económicos (costes hospitalarios), utilización de servicios sanitarios y de tipo social (discapacidad y dependencia), así como 38 comunicaciones a congresos y artículos científicos.
Según los últimos datos disponibles, el SIERrm contiene más de cinco millones de informes de distintas tipologías a partir de los que se han identificado a 142.229 personas. El número de personas residentes en la Región afectadas por alguna de estas patologías es de 101.258, lo que constituye el 6,8 por ciento de la población regional. El 51,7 por ciento de ellos son mujeres y el 48,3 por ciento varones. El número de enfermedades raras en estas personas es de 124.605, con un ratio de 1,2 enfermedades raras por cada persona, por lo que hay afectados con más de una enfermedad poco frecuente registrada.
Avances en asistencia sanitaria
Con respecto a la asistencia sanitaria a personas con alguna de estas patologías, se ha avanzado en la mejora de la consulta presencial en atención primaria y en los procedimientos de atención pediátrica.
Además, las interconsultas no presenciales desde medicina de familia y pediatría de atención primaria a Genética Médica, que comenzaron a funcionar el 11 de noviembre de 2019, han facilitado la continuidad asistencial entre ambos niveles de atención primaria y atención hospitalaria. Asimismo, ha permitido la solicitud y realización de estudios genéticos desde atención primaria y disminuir el tiempo diagnóstico, ganando así en capacidad resolutiva y evitando desplazamientos innecesarios del paciente.
Desde su puesta en marcha, se han realizado 285 interconsultas no presenciales. De estas, 163 (el 57 por ciento) no precisaron desplazamiento del paciente en esta primera consulta, ya que permitieron la solicitud y realización de estudios genéticos desde atención primaria en coordinación con atención hospitalaria.
La Región es la primera Comunidad en contar con un laboratorio acreditado para el diagnóstico de enfermedades raras. Puesto en marcha en agosto de 2020, el laboratorio de Genética Molecular tiene capacidad para diagnosticar una treintena de estas patologías mediante técnicas de secuenciación masiva. Además, se han incorporado nuevos tratamientos complejos con medicamentos y otros productos sanitarios.
Todas estas actuaciones se llevan a cabo en el marco del Plan Integral de Enfermedades Raras, que ofrece una atención integral desde los sectores sanitario, educativo y social a las personas afectadas y sus familias a través de 42 objetivos y 189 actuaciones que se agrupan en diez líneas estratégicas.
