Una nueva colaboración entre la Fundación Síndrome de Dravet y la Universidad de Tel Aviv aumentará la disponibilidad de nuevas estrategias para la comunidad científica internacional.

Científicos de todo el mundo podrán beneficiarse de nuevas herramientas para la investigación de esta encefalopatía grave.

Alrededor del 15 por ciento de los pacientes con síndrome de Dravet fallecen, la mitad de ellos debido a una muerte súbita inesperada en la epilepsia. Impulsar la investigación en esta enfermedad es de vital importancia.

La Fundación Síndrome de Dravet y la Universidad de Tel Aviv han anunciado hoy que ambas organizaciones han iniciado una colaboración para trabajar en el desarrollo de nuevas herramientas científicas para el estudio del síndrome de Dravet. Esta colaboración promoverá la búsqueda de nuevos tratamientos para los pacientes que sufren esta enfermedad, mejorando su calidad de vida y la de sus cuidadores.

El síndrome de Dravet es una forma severa de epilepsia que afecta a 1 de cada 16.000 nacimientos. Los pacientes con esta encefalopatía epiléptica del desarrollo padecen graves y frecuentes crisis epilépticas, así como retraso en el comportamiento y en el habla, y problemas motores y de comportamiento, entre otras comorbilidades. Al considerarse una enfermedad poco frecuente, la falta de especialistas con conocimientos suficientes para su óptimo tratamiento y la menor inversión en su investigación suponen una limitación para que personas con síndrome de Dravet puedan conseguir un diagnóstico correcto temprano y el acceso a nuevos fármacos y terapias.

En ese contexto y con el objetivo final de mejorar la calidad de vida de los pacientes, la Fundación Síndrome de Dravet, que desde su nacimiento en 2011 crea conciencia, apoya a las familias y promueve la investigación en el síndrome de Dravet, colabora con el grupo israelí de la Dra. Moran Rubinstein, en la Universidad de Tel Aviv, con el fin de desarrollar nuevas estrategias de tratamiento para el síndrome de Dravet. Siguiendo con esta línea de cooperación, la Fundación Síndrome de Dravet y la Universidad de Tel Aviv, con la Dra, Rubinstein a la cabeza, inician un convenio en el que durante los próximos dos años pretenden poner a disposición de la comunidad científica internacional nuevos conocimientos y herramientas para el estudio del síndrome de Dravet. Dichas herramientas serán de acceso abierto y estarán a disposición de todos aquellos investigadores que los soliciten, lo cual ayudará al rápido avance en el conocimiento y desarrollo de nuevos tratamientos para el síndrome de Dravet.

El presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, expone que "esta colaboración permitirá ampliar el campo de investigación del síndrome de Dravet, lo cual, sin duda alguna, ayudará a trabajar por mejorar la calidad de vida tanto de los pacientes como de todas las personas que comparten su día a día con ellos".

Sobre el síndrome de Dravet

El síndrome de Dravet, también llamado epilepsia mioclónica severa de la infancia, afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara, y tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15 por ciento. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.

Sobre la Fundación Síndrome de Dravet

La Fundación Síndrome de Dravet, organización global en la defensa y representación de los pacientes y familias con esta patología, fue creada en 2011 por un grupo de padres con niños afectados por esta enfermedad rara. Su objetivo principal es el de promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el entorno de este síndrome para conseguir avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar fármacos y tratamientos efectivos que permitan mitigar e incluso eliminar las consecuencias de la enfermedad.

Como parte de su acción nacional e internacional, la Fundación Síndrome de Dravet es miembro del Foro Español de Pacientes, Feder, Eurordis, Rare Epilespy Network, Alliance for Regenerative Medicine, y Patient Engaged for Medicines Development, y la Federación Europea del Síndrome de Dravet, organización de la que es además fundadora.

Sobre la Universidad de Tel Aviv

Situada en el medio del centro de alta tecnología, comercial y cultural de Israel, la Universidad de Tel Aviv representa lo mejor de Israel: dinamismo, innovación y visión de futuro. La Universidad de Tel Aviv se fundó en 1956 como una pequeña universidad local. Desde entonces se ha convertido en la mayor y más influyente universidad de investigación de Israel. Cuenta con 30.000 estudiantes matriculados en 130 escuelas y departamentos de ciencia, humanidades y arte. La Universidad de Tel Aviv es una de las 100 mejores universidades de innovación global de Reuters y ocupa el cuarto lugar en Europa en cuanto a la obtención de las prestigiosas subvenciones del Consejo Europeo de Investigación para científicos que inician su carrera (European Research Council Starting Grants).

En el campo de la biomedicina, la Universidad es líder nacional. Alberga la mayor concentración de científicos básicos y clínicos de Israel que investigan todos los aspectos de la ciencia médica; unos 1.400 investigadores clínicos de la Universidad de Tel Aviv trabajan en 17 hospitales afiliados a la misma. Estas estrechas colaboraciones garantizan que la investigación realizada en el laboratorio tenga todas las oportunidades de traducirse en terapias y tecnologías para aliviar el sufrimiento, mejorar la calidad de vida y salvar vidas. De hecho, la Universidad de Tel Aviv tiene varios medicamentos y tratamientos en fase de desarrollo para las enfermedades de Alzheimer, Parkinson y la esclerosis lateral amiotrófica, entre otras enfermedades neurodegenerativas.

Otros puntos fuertes reconocidos de la Universidad de Tel Aviv son los estudios sobre el cerebro, la ciberseguridad, la inteligencia artificial, los estudios de gestión, la nanociencia, las energías renovables, el cine y la arqueología bíblica, principalmente. Los avances científicos de vanguardia se ven reforzados por los vínculos con destacados socios de investigación como Harvard, Stanford, UC Berkeley, Northwestern, Columbia, NIH, NASA, el Instituto Max Planck y la Universidad de Tsinghua, en especial.

La Universidad de Tel Aviv es la primera opción para los estudiantes de Israel y sus graduados son los más solicitados por las empresas israelíes. La Universidad de Tel Aviv también pone un gran énfasis en la globalización de su campus, ofreciendo docenas de programas internacionales en inglés que atraen anualmente a más de 2.300 estudiantes de 60 países.