La Fundación Síndrome de Dravet ha anunciado hoy el lanzamiento de su nueva convocatoria para financiar proyectos de investigación destinados al estudio de nuevas terapias avanzadas en el síndrome de Dravet.
Se pretende así fomentar la búsqueda de tratamientos altamente innovadores que puedan mitigar o incluso curar la enfermedad.
Este síndrome comienza a manifestarse en el primer año de vida, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a fármacos. Además, ocasiones retrasos cognitivos, motores y del habla.
La Fundación Síndrome de Dravet, a través de su nueva convocatoria científica abierta, busca impulsar la investigación de esta patología a través de proyectos innovadores dirigidos a encontrar novedosos tratamientos y terapias avanzadas que tengan el potencial de mejorar la calidad de vida de las personas que viven con el síndrome de Dravet.
El síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, es una dolencia de origen genético que se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 80 por ciento de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A que codifica un canal de sodio esencial para el correcto funcionamiento del cerebro. Este síndrome comienza en el primer año de vida, con crisis desencadenadas por fiebre, seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos en el desarrollo cognitivo, motor y del habla, así como problemas conductuales.
Por la naturaleza genética de esta enfermedad, los proyectos elegibles en esta convocatoria incluyen aquellos basados en la terapia génica y la biología sintética. Concretamente, la convocatoria se centra en proyectos exploratorios de carácter preliminar y/o que estudien aspectos terapéuticos para el síndrome de Dravet aún no cubiertos, con el fin de ayudar a los científicos a sentar las bases de una estrategia de investigación a largo plazo.
Según ha explicado la directora científica de la Fundación Síndrome de Dravet, la doctora Elena Cardenal, "a través de esta convocatoria, buscamos impulsar la investigación básica, preclínica y clínica dirigida a terapias avanzadas e innovadoras. Las áreas de estudio elegibles en esta convocatoria abierta incluyen, entre otras, la terapia génica de vectores virales, la terapia génica de vectores no virales y la biología sintética para el desarrollo de tratamientos modificadores del curso de la enfermedad, por lo que esperamos poder recibir proyectos de una calidad extraordinaria que tengan, en última instancia, la finalidad de mejorar la calidad de vida de las personas que viven con síndrome de Dravet".
Por su parte, José Ángel Aibar, presidente de esta fundación, reclama que "desafortunadamente, la inversión actual en enfermedades raras como el síndrome de Dravet es verdaderamente deficiente y escasa por lo que, como padres de niños con síndrome de Dravet, nos vemos en la obligación de tener que cubrir en la medida de lo posible este déficit del sistema actual. Animamos a todos los grupos de investigación a hacernos llegar sus propuestas a la vez que reclamamos de manera urgente a las administraciones públicas una mayor inversión en investigación científica de calidad".
El periodo de presentación de proyectos ya está abierto, y las bases de la convocatoria, así como la plataforma para el envío de las cartas de intención, pueden encontrarse en www.dravetfoundation.eu.
Sobre el síndrome de Dravet
El síndrome de Dravet, también llamado epilepsia mioclónica severa de la infancia, afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara, y tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15 por ciento. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.
Sobre la Fundación Síndrome de Dravet
La Fundación Síndrome de Dravet, la organización nacional de pacientes con síndrome de Dravet, fue creada en 2011 por un grupo de padres con niños afectados por esta enfermedad rara. Su objetivo principal es el de promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el entorno de este síndrome para conseguir avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar fármacos y tratamientos efectivos que permitan mitigar e incluso eliminar las consecuencias de la enfermedad.
La Fundación Síndrome de Dravet es miembro del Foro Español de Pacientes, Feder, Eurordis y la Federación Europea del Síndrome de Dravet, organización de la que es además fundadora. Además, la Fundación Síndrome de Dravet recibió recientemente el Premio Epilepsia por parte de la Sociedad Española de Neurología, que supone el reconocimiento a personas y entidades que han realizado actividades de promoción de la Neurología en el ámbito científico, institucional o social.
