Avexis se suma a la labor de pediatras, neuropediatras y padres para avanzar en la consecución de un diagnóstico precoz que puede permitir un mejor pronóstico de muchas de enfermedades neuromusculares, como la atrofia muscular espinal

Mantener la cabeza erguida, coger y agitar objetos cercanos, caminar o correr son algunos de los signos de un normal desarrollo psicomotor en niños de entre 0 y 2 años

Si los padres detectan que su bebé no está evolucionando según lo esperado, es clave que consulten cuanto antes con su pediatra de Atención Primaria para que puedan descartar cuanto antes posibles enfermedades neuromusculares

El retraso psicomotor es un término amplio que engloba problemáticas muy dispares en niños menores de dos años, desde retrasos madurativos globales a retrasos en áreas específicas del desarrollo. Estos problemas en el desarrollo del niño pequeño pueden ser, asimismo, indicadores de la presencia de alguna enfermedad neuromuscular de la infancia y, por este motivo, los especialistas quieren alertar a padres y madres de la importancia de que conozcan cuáles son los hitos motores esperados en el desarrollo normal del niño sano.

Este hecho es clave para los progenitores, cuidadores y futuros padres y madres, pues identificar a tiempo determinados signos de alarma en el desarrollo motor de los niños entre 0 y 2 años posibilita el diagnóstico precoz de muchas patologías neuromusculares, como es el caso de la atrofia muscular espinal (AME), enfermedad muy grave e incapacitante que puede llegar a comprometer la vida del paciente.

Coincidiendo con la conmemoración en agosto del mes de concienciación sobre la atrofia muscular espinal (AME), la compañía farmacéutica Avexis se suma a la labor iniciada por neuropediatras, pediatras y pacientes con AME para apoyar a este colectivo y avanzar así en la consecución de un diagnóstico temprano que puede permitir un mejor pronóstico de muchas de estas enfermedades neuromusculares.

"Respecto al ritmo madurativo del niño en los primeros 24 meses de vida hay que tener en cuenta que los hitos del desarrollo pueden tener cierta variación sin que se consideren patológicos. Así, por ejemplo, el desarrollo de la marcha puede oscilar entre los 11 y los 18 meses de vida. No obstante, aunque su retraso en sí no sea patológico, puede ser considerado un signo de alarma que nos alerte de posibles patologías", explica la Dra. Inmaculada Pitarch, neuropediatra y coordinadora del Área Pediátrica de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia.

¿Cómo es el desarrollo motor de un niño sano entre 0 y 2 años?

Para identificar cuáles son los indicadores de desarrollo normales en niños hasta 24 meses es importante destacar la figura de los pediatras de Atención Primaria, que cuentan con escalas reconocidas por las sociedades de Pediatría de Atención Primaria (AEPap y SEPEAP) que permiten a padres y madres conocer de manera sencilla estos indicadores de desarrollo motor.

En el primer año de vida, podemos hablar de un desarrollo normal del niño si observamos, de manera progresiva, que el bebé mantiene la cabeza erguida cuando está en brazos, fija la mirada y la mueve siguiendo movimientos de un objeto o una persona, coge y agita objetos cercanos, se mantiene sentado sin apoyo, se lleva alimentos y objetos a la boca, gatea, da sus primeros pasos con ayuda o colabora en juegos de imitación, entre otras cuestiones.

Por otro lado, entre los 12 y los 24 meses de edad es fundamental para un correcto desarrollo motor que el niño se ponga de pie y de pasos sin apoyo, reconozca partes de su cuerpo, comience a comer con cuchara, corra, suba y baje escaleras o sea capaz de chutar una pelota.

"Si los padres detectan algún signo de alarma que exprese la desviación de un patrón normal del desarrollo, el pediatra de Atención Primaria hará un seguimiento evolutivo más exhaustivo del niño, pues estos signos son una alerta para descartar trastornos neurológicos y para remitir al neuropediatra", apunta la Dra. Imaculada Pitarch.

¿Cuáles son estos signos de alarma durante los dos primeros años de vida?

No sujetar la cabeza hacia los cuatro meses ni mantenerse sentado después de los nueve meses, ausencia de desplazamiento autónomo pasados los diez meses, no coger objetos a partir de los cinco meses, no sonreír a personas conocidas ni interesarse por lo que le rodea y no llorar nunca ni protestar ante la ausencia de personas muy cercanas y familiares son señales que indican anomalías en el desarrollo psicomotor del niño durante el primer año de vida.

Del mismo modo, si los padres observan en el segundo año de vida que su bebé no camina de manera autónoma a los 18 meses, que no señala las principales partes del cuerpo ni se acerca ni muestra interés por jugar con otros niños, no imita acciones ni sonidos conocidos ni responde a su nombre pueden intuir que existe algún problema en el crecimiento normal de su hijo.

"En estas circunstancias, cuando los padres detectan que su bebé no está evolucionando a nivel motor según lo esperado, es clave que consulten cuanto antes con un especialista en Neurología Pediátrica, para que puedan descartar posibles enfermedades neuromusculares", manifiesta la neuropediatra del Hospital La Fe, la Dra. Pitarch, quien añade que el pronóstico de muchas de estas enfermedades depende del diagnóstico precoz, "puesto que existen múltiples tratamientos terapéuticos modificadores de la enfermedad".

Por último, la especialista destaca que, además de la parte motora, que se limita a los dos primeros años de vida, debe considerarse también en un normal desarrollo del niño pequeño otras áreas como la personal/social, el área del lenguaje o el área sensorial (visión y audición).

Detectar de manera precoz la AME, fundamental

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular, hereditaria y degenerativa de las neuronas motoras, en la que el diagnóstico precoz es fundamental para el pronóstico, puesto que existen tratamientos terapéuticos modificadores de la enfermedad.

Se trata de una patología con una gran prevalencia, que registra un caso por cada 10.000 nacimientos. Y es que, una de cada 40 personas es portadora de este defecto genético recesivo en la población general. "Es por ello que, si los padres detectan que su bebé no está evolucionando a nivel motor según lo esperado, recomendamos que consulten cuanto antes con un especialista para encontrar una solución tan pronto como sea posible", concluye la Dra. Pitarch.

Acerca de AveXis

AveXis es una compañía farmacéutica del grupo Novartis dedicada a desarrollar y comercializar tratamientos innovadores de terapia génica de reemplazo para el tratamiento de enfermedades genéticas minoritarias y potencialmente mortales. Nuestro primer tratamiento, AVXS-101, es una terapia génica patentada y actualmente en desarrollo para la atrofia muscular espinal (AME). AveXis tiene previsto desarrollar también otros tratamientos innovadores para enfermedades neurológicas raras como el Síndrome de Rett y una forma genética de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).