Bajo el lema "Las enfermedades raras, ante el reto de un abordaje global" se celebra hoy y mañana en Murcia el XII Congreso Internacional de Enfermedades Raras organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes y que cuenta con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), la Universidad Católica San Antonio de Murcia, Rare Diseases International y EURORDIS.
Durante dos días, Murcia se convierte en capital de las enfermedades raras al celebrar un foro formativo en el que participan médicos, investigadores, estudiantes, representantes de asociaciones y personas y familias que conviven con patologías poco frecuentes. Los números avalan este Congreso: 750 inscritos, medio centenar de ponentes, 60 asociaciones de 15 países representadas, 30 pósteres presentados.
El consejero de Salud, Manuel Villegas, ha inaugurado esta mañana en el auditorio "Víctor Villegas la jornada junto al presidente de D´Genes, Juan Carrión, y la vicepresidenta de ALIBER Luz Victoria Salazar. Previamente, se han podido escuchar tres testimonios de personas que conviven con enfermedades raras.
Rosario Martínez ha iniciado el turno explicando su día a día con su hija Nagore y ha pedido que entre todos se contribuya a no hacer la vida más difícil y a articular los medios para atender las necesidades de las personas que tienen que convivir con una patología poco frecuente.
Deolinda Acosta, llegada desde Paraguay, ha transmitido lo que le ha supuesto a ella y su familia su largo camino recorrido con su enfermedad,cuyo diagnóstico ya conoce desde hace más de una veintena de años.En el polo opuesto Silvia García, madre de Pablo, ha transmitido lo que supone para unos padres convivir con una patología no diagnosticada.
La jornada de hoy, de carácter más científico, ha permitido analizar la situación de los medicamentos huérfanos en España e Iberoamérica. Además, se han presentado proyectos internacionales en enfermedades raras como centros de recursos y servicios sociales especializados para la atención multidisciplinar de personas con enfermedades raras y sus familias. En ella por ejemplo, se ha conocido la Red de centros de atención integral de enfermedades raras o la experiencia de un centro especializado gestionado por la asociación Rarissimas de Portugal. También se ha puesto en valor el modelo de atención a personas con enfermedades raras y sin diagnóstico que desarrolla D´Genes, con dos centros multidisciplinares que prestan servicios de atención directa en Murcia y Totana, uno a punto de inaugurarse en Lorca y el proyecto de hacer otro en la provincia de Sevilla. Por último, se ha conocido el funcionamiento del centro de atención diurna de la asociación Sense Barreres de Petrer (Alicante).
La jornada de la tarde, en la Universidad Católica San Antonio de Murcia, ha permitido conocer avances en diagnóstico con las aportaciones de profesionales que han hablado sobre epilepsias sin diagnóstico o sobre detección precoz de anomalias genéticas en el feto a partir de sangre materna. Además, en otra ponencia se ha hablado del programa de Casos de enfermedades raras sin diagnóstico del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, y otra ha versado sobre medicina de precisión para interfenopatías infantiles usando el pez cebra.
También ha habido tiempo esta tarde para conocer actualizaciones terapéúticas, en este caso avances quirúrgicos en epilepsia o avances terapéuticos en ataxias y parapapesias espásticas. Asimismo, se ha presentado una técnica de lipoinfiltrado enriquecido con células madre para la regeneración de tejidos y sobre nuevas dianas terapéuticas en colangitis biliar primaria.
La última mesa de la jornada se dedicará al impacto psicosocial de convivir con una enfermedad rara y permitirá conocer un estudio etnográfico en las enfermedades lisosomales o trastornos de ansiedad y patología somática asociada a los síndromes de Ehler Danlos y otras enfermedades raras. Y por último, Cecilia Moreno y María Ángeles Díaz, transmitirán su percepción de convivir con la enfermedad poco frecuente de un hermano o hija, respectivamente.
La jornada de mañana estará dedicada más a la parte social y asociativa y habrá mesas para intercambiar herramientas de participación en las asociaciones y avances sobre modelos de atención, intercambio de buenas prácticas del movimiento asociativo y buenas prácticas en transparencia. En este sentido, entre otras herramientas se conocerá la plataforma de pacientes Share4Rare; el proyecto de ocio inclusivo desarrollado por la asociación A toda vela; se disertará sobre atención temprana centrada en la familia y su implicación en asociaciones de pacientes o se trasladará el desarrollo del Programa de Atención Comunitaria Escolar para la Salud (PACES).
Además, se presentarán proyectos de inclusión laboral, de cohousing y otras iniciativas como un proyecto de investigación para conocer necesidades de hermanos de niños con enfermedades raras o el Servicio de información y orientación en enfermedades raras de ALIBER.
Asimismo, se instruirá a las asociaciones en buenas prácticas en materia de transparencia y habrá talleres sobre comunicación y enfermedades raras e inclusión educativa presentando iniciativas en educación emocional, intervención educativa en centros escolares, programas contra acoso escolar o inclusión a través del juego.
En el marco del Congreso también se celebrará mañana el II Simposium de Personas Sin Diagnóstico en el que se dará a conocer proyectos de investigación en niños con epilepsias, de investigación sobre retraso diagnóstico y otro dirigido a enfermedades no diagnosticadas.
