El Centro de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC) del Servicio Murciano de Salud (SMS) ha incorporado a su cartera de servicios una nueva técnica que incluye el diagnóstico de las enfermedades raras de mayor demanda en la Región de Murcia. Con la puesta en marcha del panel de secuenciación masiva de 160 genes, el SMS avanza en el desarrollo del Plan Integral de Enfermedades Raras.

El gerente del Servicio Murciano de Salud, Asensio López, visitó esta semana el Centro de Bioquímica, donde recordó que "mejorar el diagnóstico y el asesoramiento genético, ampliar los ensayos acreditados e incorporar a su cartera de servicios los análisis genéticos para diagnóstico de enfermedades raras solicitados por los profesionales del Servicio Murciano de Salud es uno de los objetivos contemplados en la línea estratégica de prevención, detección precoz y diagnóstico del Plan Integral de Enfermedades Raras impulsado por la Consejería de Salud".

La ampliación de la cartera de servicios a estas nuevas pruebas genómicas, que ya ofrece el CBGC, proveerá de una mayor agilidad al diagnóstico de la mayoría de las enfermedades genéticas que afectan a los murcianos, disminuyendo notablemente los tiempos de espera. Por otro lado, su abordaje dentro del propio hospital supondrá un importante ahorro económico para el SMS.

La tecnología de secuenciación masiva significa un punto de inflexión en el diagnóstico genético de las enfermedades raras, ya que aporta un rendimiento diagnóstico muy superior a las técnicas tradicionales. Una de las dificultades más significativas a las que se enfrentan las personas afectadas por una enfermedad rara y sus familias es conseguir un diagnóstico correcto en un plazo de tiempo aceptable, lo que puede conllevar el empeoramiento del paciente por no tener acceso a un abordaje terapéutico temprano y a asesoramiento genético. La media de los diagnósticos se sitúa en cinco años y uno de cada cinco pacientes afectados puede tardar hasta diez años en obtenerlo.

Numerosos estudios han evidenciado que el uso de la técnica de secuenciación masiva proporciona un mayor rendimiento diagnóstico con respecto a la secuenciación convencional, puesto que permite el análisis de un mayor número de genes y mutaciones en un solo proceso. Más del 80 por ciento de las enfermedades genéticas se asocian a mutaciones puntuales del ADN y la mayoría son de gran heterogeneidad, y de las 7.000 enfermedades raras que estima la Organización Mundial de la Salud, unas 5.000 pueden tener un diagnóstico genético.

El laboratorio de Genética Molecular del Centro de Bioquímica y Genética Clínica ha implantado esta nueva tecnología inicialmente para el diagnóstico genético de los síndromes de cáncer hereditario, mediante el uso de este panel, y posteriormente para el estudio de las Displasias Ectodérmicas, Fibrosis Quística y Fiebre Mediterránea Familiar.

Durante el pasado año, los facultativos del centro, en cooperación con la Sección de Genética Médica del Servicio de Pediatría del hospital Virgen de la Arrixaca, desarrollaron un panel que contiene los genes de las enfermedades raras que con mayor frecuencia se solicitan y se externalizan en la Región.

Personal cualificado

La normativa vigente establece que los análisis genéticos con fines sanitarios deben vincularse al asesoramiento genético por personal cualificado en laboratorios debidamente acreditados. La Región de Murcia cuenta con médicos especialistas en la Sección de Genética Médica que tienen un amplio conocimiento de la utilidad, indicación e interpretación clínica de los resultados que generan los estudios.

El Centro de Bioquímica y Genética Clínica, ubicado en el complejo hospitalario Virgen de la Arrixaca, procesó el pasado año más de 24.000 pruebas para el estudio de anomalías cromosómicas, de enfermedades hereditarias del metabolismo y alteraciones moleculares, según la memoria anual de este centro. Su actividad ha aumentado en los últimos años, pasando de casi 23.000 análisis genéticos en 2014 a 24.163 en 2017.