Estas enfermedades afectan a una de cada 400 personas y solo la mitad de los pacientes están diagnosticados

La Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Virgen de la Arrixaca, de referencia nacional, ha evaluado desde su creación en 2003 a más de 2.500 familias y ha realizado estudios cardiológicos a más de 9.000 personas.

De los 9.247 casos estudiados, 3.238 padecen alguna cardiopatía y, de ellos, 578 pacientes han sido diagnosticados gracias a la valoración en esta unidad. La edad media de los pacientes es de 41 años y, aunque la mayoría de los afectados puede llevar una vida prácticamente normal, no son patologías banales, a 475 personas consideradas de riesgo elevado se les ha implantado un desfibrilador automático (DAI), aparato similar al marcapasos pero más complejo, para prevenir la muerte súbita, uno de los riesgos principales.

La directora general de Asistencia Sanitaria, Mercedes Martínez-Novillo, visitó hoy el hospital Virgen de la Arrixaca, junto con el responsable de la Unidad de Cardiopatías Familiares, el doctor Juan Ramón Gimeno.

Martínez-Novillo resaltó que la Región cuenta con seis unidades de referencia nacional, denominadas CSUR (centros, unidades o servicios de referencia del Sistema Nacional de Salud), acreditadas por el Ministerio de Sanidad, cinco de ellas radicadas en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca y otra en el Hospital Reina Sofía.

El hospital de la Arrixaca dispone de cinco unidades de referencia nacional: en 'Reconstrucción de la superficie ocular compleja' desde 2008, en 'Tratamiento de las infecciones osteoarticulares resistentes' desde 2010, en Ortopedia Infantil desde 2010, en 'Esclerosis múltiple' desde 2012 y en 'Cardiopatías familiares' desde 2013. El Hospital Universitario Reina Sofía dispone de una unidad de referencia nacional en 'Reconstrucción de la superficie ocular compleja' desde 2010.

Atención multidisciplinar

Según indicó Martínez-Novillo, desde estas unidades "se proporciona atención multidisciplinar a cualquier paciente, de la Región de Murcia o de cualquier otra parte del territorio nacional, que requiera una atención superespecializada; de esta forma se garantiza una atención plural de la máxima calidad que asegura la continuidad en la atención a lo largo de las etapas de la vida del paciente y entre niveles asistenciales, lo que permite una mejor evaluación de resultados y favorece la formación de los profesionales".

Bajo el término cardiopatías familiares se agrupan una serie de enfermedades genéticas y por tanto transmisibles de padres a hijos como las miocardiopatías hipertróficas, las más frecuentes, seguidas de la miocardiopatía dilatada, la arritmogénica y la restrictiva, así como diversos síndromes (Brugada, QT largo, taquicardia ventricular catecolaminérgica, etc) debidas a alteraciones primarias eléctricas.

A pesar de que la mayoría de las personas con una de estas enfermedades pueden llevar una vida normal y no van a tener problemas importantes son causa de muerte súbita en jóvenes y deportistas. Estas enfermedades afectan de forma global a 1 de cada 400 personas de la población y solo la mitad de estos pacientes están diagnosticados.

Actividad de la Unidad

Desde esta Unidad se examina a pacientes de todas las áreas de Salud de la Región remitidos desde los diferentes hospitales, centros de atención primaria, Instituto de Medicina Legal y del Centro de Medicina Deportiva de la Universidad de Murcia. En menor número (10-20 pacientes por año) se reciben pacientes para valoración clínica o para intervención quirúrgica de otras comunidades, frecuentemente desde la Comunidad Valenciana, Andalucía, Extremadura, Albacete y País Vasco.

La mayoría de esta actividad se realiza en las consultas externas de cardiología y cardiología infantil de la Arrixaca, con la colaboración de otros servicios de cardiología y cardiología infantil de la Región. Para ello, el hospital cuenta con seis consultas específicas semanales en las que se valoran, entre nuevos y seguimientos, 2.500 personas anuales.

Uno de los tratamientos diferenciales que ofrece la unidad es el tratamiento invasivo de la obstrucción en la miocardiopatía hipertrófica: un porcentaje importante de pacientes con esta enfermedad tienen un exceso de músculo cardiaco que se interpone en la salida del corazón y provoca síntomas como fatiga intensa.

Apoyo de los estudios genéticos

El abordaje de estas enfermedades es especializado y multidisciplinar, por lo que requiere la colaboración de diversos servicios del hospital y, en ocasiones, de fuera de este.

El apoyo de los estudios genéticos, por otra parte, permite identificar ramas de una familia que no han heredado la alteración objeto de estudio y que por tanto no precisan realización de más exploraciones ni seguimientos y que no transmitirán la enfermedad a su descendencia. En este sentido, se han identificado hasta la fecha 395 personas que están en seguimiento y otras 1.053 personas no portadoras han sido dados de alta.

El objetivo futuro de esta unidad es poder ofrecer una medicina personalizada a la medida del paciente con una determinada alteración genética, de modo que no solo será posible prevenir las complicaciones una vez que se desarrolla la enfermedad, sino quizá evitar el desarrollo de la enfermedad en las personas portadoras de enfermedades genéticas.

Acreditación de la Unidad

La Unidad de Cardiopatías Familiares del hospital de la Arrixaca consiguió la acreditación del Ministerio como unidad de referencia nacional en 2013. Para ello fue preciso demostrar la necesaria experiencia y garantizar la participación de otras unidades o servicios, por lo que forman parte de la misma, Cardiología, Cardiología Infantil, Cirugía Cardiaca, Genética Médica, Laboratorio de Cardiogenética, Centro de Bioquímica y Genética Clínica, y Anatomía Patológica. La unidad cuenta además con la colaboración del Instituto de Medicina Legal de Murcia y la Unidad de Cardiología del Deporte de la Universidad de Murcia.

El Ministerio ha autorizado recientemente, además, la solicitud de participación de la unidad de cardiopatías familiares en una red de centros de referencia europeos (European Reference Centers) experta en Enfermedades Cardiacas Raras.