El Gobierno regional se suma a la celebración del Día Mundial de la Fenilcetonuria para ofrecer información sobre esta patología e incrementar la sensibilización social

La Consejería de Sanidad, a través del Servicio Murciano de Salud (SMS), cuenta con un presupuesto de 80.000 euros para este año 2016, para ofrecer ayudas a aquellos pacientes diagnosticados con errores innatos del metabolismo de los aminoácidos como, por ejemplo, la fenilcetonuria.

Los pacientes pueden acceder a estas ayudas, reguladas en la Orden de 20 de mayo de 2015 por la que se establecen las normas reguladoras de las ayudas del SMS a personas afectadas por errores innatos del metabolismo de especial seguimiento.

En concreto, desde la entrada en vigor de esta Orden y hasta final de 2015, fueron 23 los pacientes que solicitaron esta ayuda. En total, el SMS abonó en este concepto 5.054,39 euros.

El objetivo es poder contribuir a que estos pacientes puedan seguir su tratamiento nutricional, para que los niños diagnosticados puedan crecer y desarrollarse con normalidad, y para que los adultos puedan mejorar el control de su enfermedad y evitar complicaciones.

Los productos sin proteínas, de elevado coste, no se encuentran en los supermercados habituales por lo que los pacientes tenían que pedirlos directamente a los proveedores. Así, con estas ayudas, el SMS garantiza que todos los pacientes puedan acceder a estos productos, considerados su tratamiento para evitar graves complicaciones.

La Consejería de Sanidad facilita esta información con motivo del Día Mundial de la Fenilcetonuria para informar a la sociedad, sensibilizar y fomentar la visibilidad de las metabolopatías, es decir, de un grupo de alteraciones hereditarias del metabolismo debido a mutaciones genéticas que interfieren en el metabolismo de los aminoácidos como la fenilalanina constituyente de las proteínas.

La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica hereditaria y los pacientes que la sufren precisan una dieta exenta en proteínas para controlar los niveles de fenilalanina y sus derivados, y evitar su acumulación sobre todo en cerebro ya que son neurotóxicos. La incidencia global de dicha patología es un caso por cada 12.000 recién nacidos y en la Región hay unas 150 personas diagnosticadas.

El diagnóstico de la fenilcetonuria se realiza en la Sección de Metabolopatías del Centro de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC) mediante el cribado neonatal, ubicado en el Complejo Hospitalario Virgen de la Arrixaca de Murcia.

En la Región se trabaja para la detección precoz de esta enfermedad desde finales de los años 70, alcanzando su cobertura total en los años 80. En la actualidad, anualmente, el cribado neonatal, más conocido como 'prueba del talón', se hace a unos 18.000 recién nacidos.

El control de esta enfermedad es muy importante sobre todo durante los seis primeros años de vida debido a que se trata de un periodo temprano, en el que se produce un mayor desarrollo de la inteligencia y de otras funciones cerebrales. Por ello, se aconseja involucrar al niño desde el inicio en el abordaje de la enfermedad y que sepa discernir qué tipos de alimentos y qué cantidades puede consumir.

Asimismo, el seguimiento también ocupa un lugar destacado en el caso de las mujeres, pues desde la adolescencia deben ser conscientes de la necesidad de controlar los niveles de fenilalanina meses antes de la concepción para evitar malformaciones graves en el feto.

En la actualidad, los profesionales del hospital Virgen de la Arrixaca y seis pacientes de la Región están colaborando en un ensayo clínico a nivel europeo. El objetivo del mismo es investigar y continuar avanzando para que los pacientes con fenilcetonuria puedan llevar una dieta libre.