Destaca que los afectados tienen a su disposición "todos los recursos del Servicio Murciano de Salud", tales como la Unidad Genética Médica, la Sección de Neuropediatría, las Unidades de Errores Innatos en el Metabolismo y la de Fibrosis Quística

El jefe del Ejecutivo reconoce el "valor, la entereza y el coraje de quienes no se han rendido a lo inexplicable"

El presidente de la Comunidad Autónoma, Alberto Garre, mostró hoy el apoyo del Gobierno regional a los más de 70.000 murcianos que padecen alguna de las denominadas enfermedades raras, y subrayó la "importancia de seguir investigando, dando información y acrecentando la conciencia social sobre estas enfermedades".

El presidente Garre hizo estas declaraciones en el acto que se celebró hoy en el Palacio de San Esteban para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y que contó con la participación del presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, y la delegada de la Federación en Murcia, Josefa Martínez.

El jefe del Ejecutivo agradeció el trabajo de organizaciones como Feder, "que han logrado generar una nueva conciencia social en torno a estas enfermedades raras", y reconoció el "valor, la entereza y el coraje de quienes no se han rendido a lo inexplicable".

Según Garre, "se está experimentando una creciente actividad en este campo, gracias a los avances en la investigación", y subrayó la necesidad de seguir implementando acciones que permitan conocer más sobre las enfermedades raras, "un amplio grupo de patologías de baja prevalencia en la población y con una gran complejidad diagnóstica y evolutiva".

"Queremos saber más -dijo el presidente- para poder dar una respuesta clínica, farmacológica y social a quienes padecen estas infrecuentes enfermedades". En este sentido, recordó el compromiso y la colaboración del Gobierno regional con los afectados y sus familias, "quienes tienen a su disposición todos los recursos del Servicio Murciano de Salud".

En concreto, Garre se refirió a la Unidad Genética Médica y la de Dismorfologías, la Sección de Neuropediatría o las Unidades de Errores Innatos en el Metabolismo, así como a la de la Fibrosis Quística. Asimismo, destacó los dos centros de referencia nacional para patologías que son consideradas enfermedades raras: el Centro de Cardiopatías Familiares y de Miocardiopatía Hipertrófica y Esclerosis Múltiple, así como el Centro de Bioquímica y Genética Clínica, en el que se detectan, diagnostican y previenen enfermedades genéticas que también se investigan en los campos de la citogenética, la genética bioquímica y la genética molecular.

Registro Nacional de Enfermedades Raras

Otra de las iniciativas puestas en marcha por el Gobierno regional es el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras, que contribuye a conocer la prevalencia de estas enfermedades sobre la población de la Región de Murcia. Un sistema, destacó el presidente. "que nos ha colocado en la primera línea de investigación", gracias a su participación en el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras, a través de la Red Española de Enfermedades Raras, y que fue la primera piedra para la creación del Registro Nacional, aprobado por el último Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud.

Durante su intervención, el jefe del Ejecutivo valoró la labor de los profesionales de la Sanidad y de los investigadores, además de las familias y los propios enfermos, "que luchan y se esfuerzan a diario para que la enfermedad menoscabe lo menos posible su calidad de vida y la de su entorno".

El presidente parafraseó el eslogan de la Federación Española 'hay un gesto que lo cambia todo', para subrayar que el 'gesto' del Gobierno regional es el de "la fuerza de la colaboración, el entendimiento, la comprensión y el trabajo conjunto de toda una sociedad".

Modelo de Atención Sociosanitaria

En este sentido, aseguró que el Gobierno regional seguirá promoviendo actuaciones concretas y colaborando con los afectados en iniciativas importantes como el Modelo de Atención Sociosanitaria de las Enfermedades Raras, para su implantación y desarrollo en nuestra Comunidad.

El objetivo es definir, desarrollar y consolidar un abordaje integral del diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las personas afectadas por las enfermedades raras y sus familiares, de una manera que responda a las necesidades sociales y educativas, además de a las propiamente sanitarias.

"Lo que buscamos es situar al enfermo y a sus familiares en el centro de la atención sociosanitaria", aseguró el presidente, con un modelo que establezca los criterios esenciales para mejorar la atención, simplificarla y facilitar el acceso a los recursos, promoviendo la coordinación entre las diferentes administraciones y profesionales.

Entre las medidas que contempla se encuentran la creación de una figura que, utilizando el modelo de gestión de casos, actúe de nexo de unión entre los centros de Atención Primaria, el hospital y el paciente y su familia, para garantizar una correcta coordinación entre servicios y profesionales, y un acompañamiento integral durante todo el proceso asistencial.