La Asociación de Enfermedades Raras D´Genes felicita a los ganadores del Concurso de Pósteres y Comunicaciones orales del XV Congreso Internacional de Enfermedades Raras celebrado los días 3 y 4 de noviembre. La entidad entregó tres premios entre los trabajos presentados a concurso, en un acto que tuvo lugar previamente a la clausura del Congreso.

Durante la misma, la presidenta del Comité Científico, María Juliana Ballesta, quiso destacar respecto a las comunicaciones científicas, que se habían recibido casi medio centenar de abstracts, sobre temáticas diversas de las enfermedades raras, tanto dentro del ámbito de la

Salud como del ámbito Sociosanitario y educativo, siete de las cuales se seleccionaron para ser presentadas comunicación oral dentro del congreso.

Las comunicaciones presentadas incluyeron análisis de casos clínicos por su relevancia individual, revisiones bibliográficas de alguna temática, estudios retrospectivos y prospectivos tanto de aspectos de la salud como sociales y sociosanitarios y educativos relativos a alguna enfermedad rara1  así como comunicaciones de grupos de investigación nacionales quienes están realizando estudios con modelos animales para un mejor conocimiento de estas patologías así como para detectar posibles dianas terapéuticas.

Ballesta resaltó que desde el comité científico estaban muy satisfechos con todas las comunicaciones presentadas, ya que se demuestra el interés de los distintos profesionales que trabajan en todos los aspectos alrededor del paciente con enfermedades raras, evidenciando el creciente interés y conocimiento cada vez mayor que existe sobre estas patologías a nivel sanitario y social.

La defensa de comunicaciones orales contaba con el patrocinio de Advanz Pharma y Kyowa Kirin, mientras que la presentación de pósteres pósteres estaba patrocinada por la Fundación Hefame y Fundación Quaes.

El primer premio fue para la comunicación oral “Desarrollo de aptámeros como terapia para enfermedades de neutropenia congénita”, cuyos autores fueron Francisca Alcaraz Pérez, Jesús García Castillo, Elena Naranjo Sánchez, Elena Martínez Balsalobre y María Luisa Cayuela Fuentes.

El segundo premio fue para el trabajo titulado “Caracterización fenotípica piloto del primer modelo murino de distrofias de cinturas tipo D2”, de Águeda Blázquez Bernal, Alicia Novella Estellés, Carme Cucarella Tormo y Ariadna Bargiela Schönbrunn.

Por su parte, el tercer premio recayó en la comunicación titulada “Desarrollo de un modelo de pez cebra de síndrome KBG para el escrutinio de drogas y el estudio de variantes patogénicas” , cuyos autores fueron Haleh Nikzamir, Beatriz Bernal Bermúdez, Alicia Martínez Lopez, Juan Francisco Rodríguez Vidal y Victoriano Mulero Méndez.

Desde D´Genes se quiere felicitar a los premiados por sus excelentes trabajos y aportaciones. Además, se agradece de manera especial a Fundación Hefame, Fundación Quaes, Advanz Pharma y Kyowa Kirin su apoyo a la divulgación de conocimiento a través del patrocinio de pósteres y comunicaciones.

Las comunicaciones orales se expusieron la primera jornada del XV Congreso, mientras que los pósteres se pudieron visionar tanto en la galería habilitada en la web de la asociación www.dgenes.es como pantallas en el propio lugar de celebración de este foro formativo.