Una conferencia internacional aborda la evolución de las enfermedades raras en la Región de Murcia, unas patologías que afectan a cerca de 100.000 personas, según el Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Región de Murcia. El consejero de Salud en funciones, Manuel Villegas, ofreció estos datos durante la inauguración de la I Conferencia Internacional IMIB-Arrixaca de investigación traslacional en enfermedades raras.
El Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB-Arrixaca) organiza este encuentro donde investigadores, gestores y representantes de los pacientes trasladarán a los asistentes su visión sobre la importancia de la investigación y los resultados que se están implementando a nivel sanitario.
Un total de doce ponencias revisarán la evolución del estudio de las enfermedades poco frecuentes, junto a los tratamientos emergentes que se están aplicando para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
En el transcurso de este encuentro, que está dividido en tres sesiones y está coordinado por la investigadora principal del grupo de Genética Clínica y Enfermedades Raras del IMIB, Encarna Guillén, también se inaugura la exposición fotográfica itinerante 'Conociendo el síndrome de Phelan-McDermind', que tiene el reto de dar visibilidad y sensibilizar sobre esta enfermedad que afecta a 2.000 personas en el mundo.
En esta iniciativa colaboran la Asociación Española de Genética Humana, el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, la Universidad de Murcia, el Plan Integral de Enfermedades Raras de la Región de Murcia (PIER), Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER), el Servicio Murciano de Salud, la Fundación para la Formación e Investigación Sanitaria de la Región de Murcia (FFIS), FEDER y las farmacéuticas Recordati Rare Diseases, Takeda y Alnylam.
El Plan Integral de Enfermedades Raras
Las enfermedades raras son un conjunto amplio de patologías heterogéneas que se caracterizan por su baja prevalencia, con menos de 5 afectados por cada 10.000 personas, su elevada complejidad y su elevada morbilidad y mortalidad prematura.
La Región cuenta con un Plan Regional Integral de Enfermedades Raras en la Región de Murcia (PIER), que se elaboró en 2017, con la participación de 93 personas, entre personal técnico de distintas disciplinas y representantes de las asociaciones de pacientes, coordinados por una Comisión Interdepartamental integrada por las Consejerías de Salud; Educación, Juventud y Deportes y de Familia e Igualdad de Oportunidades.
Su objetivo es mejorar la coordinación entre los diferentes sectores y fomentar el trabajo multidisciplinar para mejorar la atención que reciben los pacientes diagnosticados con una enfermedad rara y sus familias. De este modo, se persigue avanzar hacia una mejor integración social y educativa y hacia una mejora asistencial
En este sentido, el titular de Salud destacó la importancia de la investigación en enfermedades raras para dar respuesta a las necesidades existentes y afirmó que "es primordial ofrecer apoyo a los pacientes y a los familiares, así como generar una conciencia social sobre estos enfermos y sus necesidades, con el fin de que se sientan atendidos social, educativa y médicamente en todo momento".
El plan está orientado a la mejora de la atención a los afectados para incrementar su calidad de vida. Incluye 42 objetivos y 189 actuaciones, con sus respectivos indicadores de seguimiento, agrupados en 10 líneas estratégicas centradas en la salud (Prevención-detección precoz y diagnóstico; Atención sanitaria; Recursos terapéuticos), en la Educación y en los Servicios Sociales, junto a otras de carácter intersectorial (Información, Epidemiología, Coordinación SocioSanitaria, Formación e Investigación).
