Una madre portadora de hemofilia tiene un 50% de posibilidades de que un hijo padezca la enfermedad (afecto) y un 50% de que una hija sea portadora del gen1

Para prevenir la transmisión de la hemofilia, la pareja tiene que recurrir a la reproducción asistida para ser padres y realizar un ciclo de Fecundación in vitro (FIV-ICSI) con Test Genético Preimplantacional (PGT)

La transmisión de la hemofilia suele producirse de madres a hijos varones

La hemofilia es una alteración congénita de origen genético en la coagulación de la sangre que afecta a 1 entre 10.000 nacimientos en España1. La enfermedad se caracteriza principalmente por manifestaciones hemorrágicas espontáneas o por un sangrado excesivo cuando se produce algún tipo de traumatismo. El trastorno es causado por un defecto en los factores de coagulación. La sangre contiene diferentes proteínas que intervienen en la coagulación sanguínea y cumplen la función de detener las hemorragias. En las personas con hemofilia, la sangre no coagula de manera adecuada debido al déficit de dichas proteínas. Algunas madres llegan al embarazo sin conocer su condición de portadoras de esta enfermedad rara, ya que las portadoras no presentan síntomas.

Según la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), por cada nacimiento de una madre portadora del gen, hay un 50 % de posibilidades de que un hijo tenga hemofilia y un 50 % de de que una hija sea portadora del gen1. En este sentido, uno de los aspectos que produce mayor preocupación en los pacientes que padecen hemofilia es su carácter hereditario. En muchas ocasiones, puede desencadenar grandes miedos a la hora de formar una familia. Sin embargo, existen algunas maneras de prevenir la transmisión, como puede ser la Medicina Reproductiva.

"Gracias a la combinación de técnicas de reproducción asistida y técnicas de laboratorio, es posible conocer qué embriones son afectos, portadores y sanos. De esta manera, se puede transferir al útero materno los embriones no afectos de hemofilia", asegura Laura Aguilera, embrióloga del Laboratorio Ginemed Sevilla. Para dicho procedimiento, la pareja tiene que realizar un ciclo de Fecundación in vitro FIV-ICSI con PGT-M (Test Prenatal Genético de enfermedades Monogénicas, más conocido como Test Genético Preimplantacional).

Antes de comenzar el ciclo de Fecundación in vitro (FIV-ICSI), es fundamental realizar un estudio donde se determine el patrón concreto de una familia con respecto a la hemofilia (estudio de Informatividad). Posteriormente, se realizaría el ciclo de FIV-ICSI y, tras obtener embriones en el laboratorio, se procedería a hacer una biopsia a cada embrión. De esta forma, se elige el embrión no afecto de hemofilia y se asegura que la descendencia de dicha pareja no padecerá la enfermedad.

Una enfermedad determinada por el sexo del individuo

La transmisión de la hemofilia suele producirse de madres a hijos varones. En el caso de ser la mujer portadora de hemofilia, la mitad de los hijos varones serán afectos y la mitad sanos. Mientras que las hijas, serán mitad sanas, mitad portadoras. En los varones afectos de hemofilia, todas las hijas serán portadoras de hemofilia, mientras que los hijos serán sanos.

En una pareja donde el varón sea afecto de hemofilia y la mujer portadora, la mitad de los varones serán afectos y la otra mitad, sanos. Por su parte, la mitad de las hijas serán afectas y la otra mitad, portadoras. En el extraño caso de varones y mujeres afectas, todos los hijos e hijas serán afectos de la enfermedad.

Los hombres tienen un cromosoma X heredado de la madre y un cromosoma Y heredado del padre. Mientras que el sexo femenino tiene dos cromosomas X, uno heredado de la madre y el otro, del padre. "En la hemofilia, el cromosoma X es determinante", afirma Laura Aguilera.

En el caso de los varones, al tener solo una copia del cromosoma X, el varón sería afecto de la enfermedad si esta copia tiene la mutación. Sin embargo, en el caso de las mujeres, las mismas tendrían que presentar dos mutaciones para ser afectas de hemofilia, ya que poseen dos cromosomas X. Si la mutación solo está presente en uno de ellos, la mujer sería "portadora" de la enfermedad2.