La tecnología de myPrenatalWES supone un gran avance porque permite, con una sola prueba, reemplazar las diferentes técnicas utilizadas en diagnóstico prenatal, acortando el tiempo de respuesta y maximizando el rendimiento diagnóstico

Veritas Intercontinental lanza myPrenatalWES, prueba de diagnóstico prenatal diferencial dirigida a gestaciones de riesgo, que permite con una sola técnica realizar el análisis de deleciones y duplicaciones (CNVs o Copy Number Variants) junto con el estudio molecular de genes relacionados con los hallazgos fetales.

En gestaciones con anomalías estructurales fetales, como por ejemplo cardiacas, fémur corto, pliegue nucal aumentado o con crecimiento intrauterino retardado, el procedimiento estándar implica hasta ahora la realización de un array CGH (microarrays) como primer estudio. En ausencia de hallazgos, es necesaria una segunda técnica de secuenciación de genes específicos relacionados con los hallazgos ecográficos. Esto implica un retraso importante en el diagnóstico y en eventuales intervenciones terapéuticas.

Con myPrenatalWES se secuencia directamente el exoma fetal completo, reforzado para la detección de CNVs y de variantes patogénicas en genes que puedan estar relacionados con anomalías fetales. De este modo es posible detectar una eventual causa genética mediante una sola técnica, maximizando el rendimiento diagnóstico y acortando así los tiempos de respuesta.

Según el Dr. Vincenzo Cirigliano, Chief Technical Officer de Veritas, “Los avances tecnológicos en la secuenciación e interpretación de datos genéticos a larga escala nos están permitiendo desarrollar pruebas más eficientes cuya ventaja es particularmente evidente en el diagnostico prenatal. El estudio de CNVs como primer paso de análisis del exoma fetal nos permite ampliar la resolución de los arrays a nivel de variantes de un solo nucleótido, seleccionando genes posiblemente relacionados con las anomalías ecográficas de cada caso. Además, nos permite reducir el tiempo de entrega de resultados en embarazos de alto riesgo, donde existe la necesidad de intervención terapéutica precoz”. El Dr. Cirigliano añade, “Contar con el exoma fetal ya secuenciado en el primer trimestre supone además la ventaja de poder reinterpretar los datos a la luz de sucesivos hallazgos incluso después del nacimiento”.

“Como genetista clínico – indica el Dr. Luis Izquierdo, Chief Medical Officer de Veritas - he visto en consulta casos de gestantes cuyos fetos presentaban alteraciones estructurales y en muchos casos la realización de microarrays no ha logrado un diagnóstico. El exoma prenatal permite aumentar el rendimiento diagnóstico alrededor del 24% en casos con cariotipo y microarrays negativos.

“Es de vital importancia -continúa el Dr. Izquierdo- determinar la causa subyacente de las alteraciones fetales con el fin de establecer un diagnóstico, pronóstico y riesgo de recurrencia en futuros embarazos de la pareja. El análisis del exoma fetal está ahora disponible y supone un gran avance en el área de diagnóstico prenatal".

El servicio más amplio de medicina perinatal

Veritas ha dedicado recursos humanos y tecnológicos en implementar un servicio basado en la innovación y la excelencia, creando un amplio porfolio a disposición del especialista, para cubrir todas las necesidades de cribado y diagnóstico perinatal.

Se cumple ahora una década de la comercialización de los primeros test prenatales no invasivos (NIPT) y gracias a las mejoras tecnológicas de los últimos años, Veritas ha logrado ampliar el cribado de las anomalías cromosómicas fetales, ofreciendo myPrenatal en tres versiones. En su versión más sencilla, analiza las trisomías más frecuentes, 13, 18 y 21 (síndrome de Patau, Edwards y Down respectivamente). El test, se puede completar con el estudio de las aneuploidías de los cromosomas sexuales, X e Y, finalmente la versión más completa, myPrenatal GenomeScreen, añade a los anteriores el análisis a nivel genómico de grandes deleciones y duplicaciones relacionadas con anomalías fetales y retraso en el desarrollo.

Este screening genético se puede completar con myBabyHealth, un servicio que incluye myPrenatal durante el embarazo y tras el nacimiento, la realización de una prueba de cribado neonatal para 390 enfermedades genéticas que pueden aparecer en la primera infancia. El objetivo de la prueba es prevenirlas o reducir su impacto en la salud del niño.

Finalmente, al porfolio de medicina perinatal se añade PregnancyLoss, una prueba destinada a determinar una posible causa genética subyacente en caso de interrupción o perdida espontánea del embarazo. La prueba tan solo requiere una muestra de sangre materna, evitando así los fallos frecuentes de los estudios citogenéticos en restos abortivos.

Asesoramiento Genético

El asesoramiento genético tanto pre como post test, es parte del servicio fundamental y diferenciador de Veritas Intercontinental. Un experto equipo médico, con una dilatada experiencia tanto en diagnóstico como en asesoramiento genético, acompaña al profesional para asesorarle en la interpretación de los resultados.

En este sentido, y tal y como indica el Dr. Izquierdo, “Si tenemos en cuenta que la estrategia de diagnóstico prenatal y la decisión sobre qué prueba es la más adecuada para cada paciente, dependen de la información clínica disponible, así como de la historia familiar, es fácil entender el papel fundamental del Asesoramiento Genético, ya que cada caso debe ser evaluado de manera independiente. Y esto mismo sería extrapolable a cualquier paciente que acude a nuestra consulta, somos genéticamente únicos, y de este modo debe valorarse cada caso".