Investigadores de la Universitat Oberta de Catalunya (UOC) y del centro tecnológico Eurecat han elaborado una representación formal innovadora de datos sobre enfermedades minoritarias con informaciones inéditas en modelos actuales sobre el perfil biológico, psicológico y social de la persona con una enfermedad minoritaria. Para la investigación, los investigadores han obtenido datos de veinticinco pacientes de organizaciones como Eurordis, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Asociación de Pacientes de Enfermedades Raras de Irán, con el objetivo de incluir testimonios de varios territorios y con sistemas sanitarios diferentes.
La representación formal del conocimiento en que se establecen los diferentes conceptos de un campo concreto y las relaciones entre ellos se denomina ontología. Es importante utilizar un formato de datos abiertos y estándares internacionales para que pueda ser accesible en todos los ámbitos. La ontología realizada por la UOC utiliza un código abierto y se basa en estándares de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Una herramienta para entender a los pacientes más allá de los tratamientos
El trabajo se describe en el artículo «Biomedical Holistic Ontology for People with Rare Disease», publicado en International Journal of Environmental Research and Public Health. El valor que aporta radica en «el hecho de que una sola ontología integra información no solo médica, sino también de otros aspectos que afectan a la vida de los pacientes, como factores ambientales, geográficos, de relaciones sociales y psicológicos, además de sus intereses. También incluye información extraída de Twitter, que nos da datos de carácter social. Todo ello permite tener una mayor comprensión del paciente y extraer nuevos datos sobre la interacción que tiene con la enfermedad. En este sentido podemos decir que es una ontología holística», explica Laia Subirats, la investigadora que ha liderado la investigación. Subirats es profesora colaboradora de los Estudios de Informática, Multimedia y Telecomunicación (EIMT) de la UOC, colabora con el grupo Applied Data Science Lab (ADaS Lab) de la universidad y es investigadora de Eurecat. En 2018 fue incluida en la lista de las cien mujeres más influyentes de España, en los premios Top 100 Mujeres Líderes.
Una de las carencias que tienen las ontologías dedicadas a las enfermedades minoritarias es que ofrecen información sobre los pacientes de manera separada, sin incluir toda la información necesaria en una sola herramienta. La ontología elaborada por los investigadores de la UOC y el Eurecat resuelve esta carencia y se convierte en una herramienta útil para profesionales de la salud, pacientes y otros agentes del sector sanitario.
Jordi Conesa, profesor de los EIMT e investigador del grupo SmartLearn de la UOC, quien también participa en esta investigación, explica que «sabemos que hay que integrar ontologías de información médica y genética para hacer análisis traslacionales personalizados para cada paciente. Sin embargo, nosotros vamos más allá, ya que pensamos que hay que crear ontologías holísticas que incorporen también datos sobre otros factores relevantes, como la información psicosocial, demográfica, geográfica, de relaciones sociales y temporal relacionada con los pacientes. La salud —y los tratamientos disponibles— no solo tiene que ver con el cuerpo, sino también con el entorno. Con esta ontología podemos tener más en cuenta el entorno, así como otros factores que pueden impactar en la calidad y la intensidad de tratamientos potenciales».
El psicólogo e investigador Manuel Armayones también está implicado en esta investigación. Armayones, quien forma parte del eHealth Center de la UOC, del grupo de investigación Psicología, Salud y Red (PSiNET) y de los Estudios de Psicología y Ciencias de la Educación, considera «muy importante que se hayan tenido en cuenta datos procedentes de asociaciones de pacientes, que suelen ser el recurso menos utilizado del sistema sanitario. Si hay un ámbito en el que deben tenerse en cuenta datos procedentes de todas las fuentes posibles, es el de las enfermedades minoritarias y, sobre todo, el de las ultraminoritarias».
Esta investigación favorece los siguientes objetivos de desarrollo sostenible (ODS): el 3, de salud y bienestar; el 5, de igualdad de género, y el 10, de reducción de las desigualdades.
Artículo de referencia:
Subirats, L.; Conesa, J.; Armayones, M. (2020). «Biomedical Holistic Ontology for People with Rare Diseases». En: International Journal of Environmental Research and Public Health:
